Quando nasce un’associazione come KIF1A Italia, uno degli obiettivi più difficili – ma anche più sentiti – è provare a costruire un dialogo reale con il mondo della ricerca.
Non perché esista una soluzione pronta, né perché sia semplice arrivarci, ma perché senza questo dialogo il rischio è che una malattia ultra-rara come la KAND resti ai margini, invisibile, ferma.
Negli ultimi anni abbiamo imparato una cosa fondamentale: per condizioni come la nostra non è possibile seguire i percorsi classici della ricerca clinica. I numeri sono troppo piccoli, i quadri clinici troppo eterogenei, i costi troppo alti per rientrare nei modelli tradizionali.
Questo non significa che non si possa fare nulla, ma che qualsiasi tentativo deve partire da basi diverse, molto più lente, graduali e prudenti.
L’obiettivo: provare a portare un’opportunità anche in Italia
Quello che stiamo cercando di fare, in modo ambizioso ma consapevole, è aprire anche in Italia una strada che altrove è già stata esplorata.
Negli Stati Uniti esiste infatti un farmaco sperimentale basato sulla tecnologia ASO, sviluppato specificamente per alcune mutazioni nel gene KIF1A. È un riferimento importante perché dimostra che, con dati adeguati e criteri rigorosi, è possibile almeno tentare un percorso fuori dai modelli tradizionali.
Il nostro obiettivo ideale sarebbe capire se quel farmaco possa essere compatibile con alcuni profili genetici presenti in Italia.
Se così fosse, si potrebbe valutare un suo utilizzo all’interno di un percorso regolato e scientificamente fondato.
Se invece la compatibilità non dovesse esserci, l’ipotesi alternativa – altrettanto complessa – è quella di sviluppare un nuovo ASO, costruito a partire dalle caratteristiche genetiche dei pazienti italiani, con il supporto di competenze scientifiche adeguate e di realtà internazionali disposte a sostenerne i costi.
È un percorso difficile, impervio, pieno di “se” e di “ma”. Nulla è garantito, e nulla è semplice. Ma è anche un percorso ambizioso, ed è l’unico che, oggi, immaginiamo possa avere un senso per una malattia ultra-rara come la KAND.
Il passaggio necessario prima di tutto: conoscere davvero la situazione italiana
Prima ancora di parlare di farmaci, sperimentazioni o ricerca, c’è però un passaggio imprescindibile: conoscere in modo approfondito lo stato dei pazienti KAND in Italia. Senza questa base, qualsiasi ipotesi resterebbe fragile.
Per questo motivo si è aperta una collaborazione con l’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II di Napoli, che ha proposto un primo passo concreto e realistico: effettuare uno screening clinico e genetico strutturato.
L’obiettivo di questa fase è semplice da dire, ma complesso da realizzare: fare una “fotografia” dello stato attuale dei pazienti KAND in Italia.
Capire chi siamo, quali mutazioni sono presenti, quanto i quadri clinici siano confrontabili, e se esistano elementi misurabili su cui costruire valutazioni future, anche in vista della potenziale implementazione degli studi fatti negli Stati Uniti e in Italia.
Dove siamo oggi
Ad oggi, questo percorso è entrato nella sua fase operativa.
Sono in corso le visite e i prelievi presso l’unità di terapia innovative per malattie genetiche e metaboliche dell’AOU Federico II di Napoli.
I pazienti KIF1A che hanno aderito si stanno recando lì per apprendere gli obiettivi dello studio, per una visita clinica e il prelievo di sangue, che verrà poi analizzato.
È importante dirlo con grande chiarezza: questa fase non è una sperimentazione terapeutica. Non prevede trattamenti e non comporta benefici diretti ma è un passaggio preliminare, necessario, per capire se esistono le condizioni minime per provare ad andare oltre.
Cosa potrà succedere dopo (e cosa no)
Da questa “fotografia” iniziale dipenderà tutto il resto.
I dati raccolti potrebbero indicare una strada percorribile, oppure potrebbero mostrare limiti tali da rendere impossibile proseguire. I tempi potrebbero essere lunghi, e il percorso potrebbe anche fermarsi.
Non abbiamo certezze e non vogliamo darne. Quello che possiamo dire è che senza questo passaggio nulla potrebbe nemmeno essere ipotizzato.
Una cronistoria che si aggiornerà nel tempo
Questo articolo nasce con l’idea di essere aggiornato periodicamente.
Qui racconteremo i passaggi completati, quelli in corso e gli eventuali sviluppi futuri, oppure anche gli stop, se e quando dovessero esserci.
L’obiettivo è costruire una cronistoria trasparente, che permetta a chi legge di capire non solo dove vorremmo arrivare, ma soprattutto come ci stiamo provando.
Con cautela, con realismo, ma senza rinunciare a guardare avanti.