Disturbi della vista nella KAND

I disturbi della vista rappresentano uno degli aspetti più frequenti e delicati nella KAND, interessando circa una persona su due. Comprendere come e perché la vista possa essere coinvolta è fondamentale per le famiglie, soprattutto nelle fasi successive alla diagnosi.

Per questo motivo, la Commissione Scientifica Interna di KIF1A Italia, composta da medici specialisti, ha lavorato alla lettura e alla sintesi di uno studio scientifico internazionale recente, con l’obiettivo di rendere accessibili contenuti complessi.

Lo studio preso in esame è stato pubblicato nel luglio 2024 dal NIH (National Institutes of Health) su una rivista scientifica internazionale ed è intitolato “Ophthalmic findings in the KIF1A-associated neurological disorder (KAND)”.

Il lavoro analizza in modo sistematico le principali manifestazioni oculari osservate nei pazienti con KAND.

Nel tempo sono stati condotti diversi studi sui disturbi visivi associati alla KAND.

Tra questi, uno studio noto come KOALA, realizzato anche con il contributo della genetista Wendy Chung, tra le figure di riferimento del progetto KIF1A.org, ha posto particolare attenzione all’importanza clinica dei sintomi oculari, cercando di comprenderne meglio l’evoluzione nel tempo e cosa questo possa significare per il futuro dei pazienti.

Uno dei messaggi centrali che emerge è il ruolo fondamentale dell’esame clinico oculistico, che rimane lo strumento principale per valutare la vista.

Tuttavia questo tipo di esame deve essere adattato alle capacità del singolo paziente: non tutti, infatti, riescono a collaborare pienamente, soprattutto in presenza di difficoltà cognitive o in età molto precoce.

La valutazione può includere:

• il controllo della capacità visiva
• la misurazione della pressione intraoculare
• una serie di test e procedure selezionati in base all’età e alla condizione clinica del paziente.

Dallo studio emerge con chiarezza un’alta prevalenza di atrofia del nervo ottico nelle persone con una variazione genetica del gene KIF1A.

Accanto a questo dato, si osserva anche un assottigliamento delle fibre nervose della retina, significativamente più marcato rispetto alla popolazione generale.

Questo assottigliamento tende a progredire con l’avanzare dell’età, ed è una caratteristica che si riscontra sia nei bambini sia negli adulti.

La progressione, tuttavia, può variare molto da persona a persona.

Uno degli obiettivi principali della ricerca è stato fornire agli specialisti strumenti utili per analizzare in modo più preciso il quadro della disabilità visiva, così da poter seguire nel tempo l’evoluzione dei disturbi oculari.

Dallo studio è emerso inoltre che:

• pazienti con la stessa mutazione genetica tendono ad avere un’evoluzione visiva simile;
• nonostante il possibile declino della funzione visiva, la visione centrale, ovvero la capacità di vedere ciò che si ha direttamente davanti con maggiore precisione, rimane spesso sufficientemente conservata, permettendo nella maggior parte dei casi di mantenere la capacità di camminare.

La KAND può coinvolgere diversi aspetti della funzione visiva. Tra quelli più frequentemente osservati:

• lo strabismo, molto comune, che rende fondamentale un monitoraggio precoce per individuare e prevenire l’ambliopia (il cosiddetto “occhio pigro”);
• l’atrofia del nervo ottico, riscontrabile nella maggior parte dei pazienti. Per identificarla e monitorarla nel tempo, uno degli esami più utili è la tomografia a coerenza ottica (OCT), un esame non invasivo che consente di misurare lo spessore dei tessuti oculari;
• alterazioni della percezione dei colori;
• riduzione della stereopsi, ovvero della visione tridimensionale.

Un punto che noi di KIF1A Italia, attraverso il lavoro della nostra Commissione Scientifica, sottolineiamo con forza è l’importanza di un approccio personalizzato.

Non esiste una procedura unica valida per tutti: lo specialista deve scegliere, di volta in volta, il metodo più adatto alle caratteristiche del paziente.

In presenza di disturbi neurocognitivi, ad esempio, può essere utile ricorrere alla refrazione cicloplegica, un esame che utilizza gocce oculari per rilassare temporaneamente l’occhio e consentire una misurazione più accurata del difetto visivo reale.

Come accade per molte ricerche in ambito di malattie rare o ultra-rare, anche questo studio presenta alcuni limiti. In particolare, i risultati possono essere influenzati:

• dall’età dei pazienti,
• dalla gravità del quadro cognitivo,
• dall’elevata eterogeneità clinica con cui la KAND può manifestarsi.

Lo studio analizzato conferma che i disturbi della vista rappresentano una componente frequente della KAND, ma evidenzia anche come il loro andamento possa essere molto diverso da persona a persona.

Pur in presenza di alterazioni strutturali importanti, la funzione visiva può rimanere parzialmente conservata, soprattutto per quanto riguarda la visione centrale.

Per le famiglie, questo significa che il monitoraggio oculistico regolare resta uno strumento fondamentale, ma sempre da adattare alle caratteristiche individuali del paziente.

Non esiste un percorso unico valido per tutti: la valutazione deve essere personalizzata e inserita in una presa in carico più ampia.