CONOSCERE LA MALATTIA
Principali aspetti della KAND
La KAND, o KIF1A Associated Neurological Disorder, è una condizione causata da una mutazione patogena del gene KIF1A. È nota anche come NESCAV, che sta per Neurodegenerazione e Spasticità con o senza Atrofia Cerebellare o Corticale e Disabilità Visiva.
A PROPOSITO DI KAND
La KAND è una malattia genetica neurodegenerativa ultra-rara che priva progressivamente chi ne è affetto della capacità di camminare, parlare e vedere.
Meno di 30 pazienti diagnosticati in Italia
Circa 600 nel mondo
PER APPROFONDIRE
KAND
Sintomi
I sintomi della KAND presentano un’alta variabilità tra i pazienti. Si osservano quadri caratterizzati da lievi problemi psicomotori insorti in età avanzata, fino a forme molto gravi, talvolta con esiti fatali nel corso della prima infanzia.
Funzionamento
La mutazione genetica altera il corretto funzionamento del sistema di trasporto intracellulare all’interno dei neuroni, compromettendo il passaggio di sostanze vitali dal nucleo centrale alle aree periferiche.
Ricerca
Sono in corso studi di storia naturale per comprendere l’evoluzione della malattia e ricerche per individuare farmaci esistenti efficaci su pazienti KIF1A. Alcune terapie sperimentali sono state già testate con successo negli Stati Uniti.
Ampio spettro di
sintomi
La KAND presenta quadri clinici molto diversi a seconda del punto del DNA in cui è avvenuta la mutazione del gene KIF1A e dei meccanismi di compensazione propri di ogni individuo. I sintomi più comuni includono:
Come un TIR guasto che trasporta un
carico in autostrada
La proteina KIF1A, codificata dal gene KIF1A, ha il compito di trasportare le vescicole sinaptiche e altri carichi lungo i microtubuli dei neuroni. Questi microtubuli funzionano come autostrade, permettendo il movimento delle sostanze dal nucleo centrale della cellula verso le aree periferiche o altre cellule.
La mutazione patogena altera il processo di produzione della proteina, riducendone l’efficacia. Ciò comporta nel tempo la degenerazione dei neuroni.
VIDEO
La giornata di una Proteina
Motrice KIF1A
A CHE PUNTO SIAMO
Più ambiti di ricerca in parallelo
La Columbia University di New York sta conducendo una sperimentazione tramite terapia genica su pazienti con Tecnica ASO, sviluppata specificamente dalla N-Lorem Foundation, la cui missione è focalizzata sulle malattie nano-rare. La sperimentazione è mirata ad una mutazione specifica ed è supervisionata dalla Dott. ssa Wendy Chung. Attiva da oltre un anno, questa ricerca è stata pubblicata sulla rivista Nature Medicine nell’Agosto 2024.
Terapia Genica e Tecnica ASO
Sono in corso studi di terapia genica per sviluppare proteine sintetiche KIF1A, insieme a ricerche volte a creare farmaci basati sulla Tecnica ASO per coprire altre mutazioni o gruppi di mutazioni contigue
Test con Farmaci esistenti
Sono stati creati tessuti nervosi sintetici a partire da cellule di pazienti KAND allo scopo di testare l’efficacia di farmaci già in commercio che mostrano potenziale per il trattamento delle mutazioni KIF1A
Studi di Storia Naturale
Ad aprile 2024 è stato pubblicato lo studio Koala, che ha coinvolto circa 170 pazienti esaminati dal vivo. Gli studi proseguono con la raccolta di dati per ampliare la base statistica e approfondire le ricerche
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