MI PRESENTO
Ciao, sono Ale!
Vivo a Brescia con mamma Benedetta, papà Ennio, il mio fratello maggiore Davide e Flash, il mio cagnolino. Convivo con una mutazione patogena del gene KIF1A, sindrome neurodegenerativa rarissima, diagnosticata a meno di 30 persone in Italia.
Adoro ascoltare canzoncine, giocare con la palla e divertirmi in piscina. Amo anche piluccare! Sono un catalizzatore di coccole e cerco di conquistare tutti con il sorriso.
PERCORSO DI CIRCA 2 ANNI
Diagnosi
I primi segni che qualcosa non andasse sono emersi quando avevo circa 13 mesi. Raccontano che ero dolcissimo, ma non cercavo di alzarmi in piedi, non camminavo, non indicavo ciò che desideravo. Poco dopo ho ricevuto una diagnosi di autismo.
Nel febbraio 2021, inoltre, gli esami genetici hanno rivelato il nome della mia malattia: KAND, di cui l’autismo era uno tra i sintomi frequenti.
INCONTRO CON RICERCATORI E FAMIGLIE KAND
Viaggio in USA
Nell’estate del 2023, ho preso il mio primo aereo e sono volato a New York, dove ho incontrato i ricercatori della Columbia University. Mi hanno visitato e valutato le capacità motorie e cognitive. I dati raccolti sono stati inseriti nello studio KOALA (indagine ad hoc sul gene KIF1A, da cui è nata una pubblicazione scientifica).
I ricercatori hanno anche rassicurato i miei genitori sulle terapie da seguire in attesa di una cura e hanno presentato esiti incoraggianti di un farmaco sperimentale specifico che agisce sull’RNA messaggero.
È stata un’esperienza incredibile! Ho incontrato altri bambini e adulti come me. È stato toccante e arricchente. Abbiamo potuto sentirci parte di una comunità che condivide le stesse sfide e speranze.
LE “CURE” IN ATTESA DI UNA CURA
Sintomi e Terapie
Oggi riesco a camminare per brevi tratti. Anche se non parlo, mi faccio capire con gli occhi e i gesti. Spesso sento forti dolori alle gambe che mi fanno urlare. Il farmaco che prendo offre un sollievo momentaneo. Sebbene stiamo cercando altre soluzioni. Assumo anche farmaci antiepilettici, moderatori dell’umore e del sonno.
Dai due anni, grazie alla Prof.ssa Costanza Colombi, ho contribuito alla formazione di psicomotriciste per specializzarsi nel Metodo Denver (indicato per l’autismi da zero ai quattro anni), poco diffuso a Brescia prima. Oggi Continuo a fare psicomotricità e fisioterapia in palestra e in piscina.
PICCOLI PROGRESSI, GRANDI OBIETTIVI
Scuola
Le mie bravissime maestre mi preparano per la prima elementare.
Siamo partiti dalle piccole cose, come tenere bene in mano un cucchiaio durante il pasto, o battere il cinque al compagno di classe quando facciamo l’appello. Mi aiutano a preparare bellissimi lavoretti che porto a casa con orgoglio per Mamma, Papà e Nonni.
What parents say
Sogniamo di poter trovare anche in Italia le conoscenze e le sperimentazioni oggi disponibili negli USA
Papà Ennio e Mamma Benedetta
Corri insieme a noi
Aiutaci a sognare in grande dando voce alle famiglie per trovare una cura insieme