Le difficoltà motorie sono uno degli aspetti più frequenti e impattanti nella KAND. Debolezza muscolare, rigidità, spasticità, difficoltà di equilibrio e dolore cronico possono incidere profondamente sulla qualità della vita di bambini e adulti.
Abbiamo già approfondito come, tra i disturbi associati alla KAND, vi siano anche i disturbi della vista, analizzati in un nostro precedente articolo dedicato. Ma la malattia non coinvolge soltanto la sfera visiva: la dimensione motoria e funzionale è altrettanto centrale e richiede attenzione costante, continuità terapeutica e competenze specifiche.
Comprendere quali strumenti concreti possano supportare la persona nel tempo è fondamentale, soprattutto in una condizione degenerativa per la quale, ad oggi, non esiste ancora una terapia risolutiva.
Per questo motivo, la Commissione Scientifica Interna di KIF1A Italia ha lavorato alla lettura e alla sintesi di un recente studio scientifico internazionale dedicato al ruolo della neuroriabilitazione nella sindrome KIF1A, con l’obiettivo di rendere accessibili contenuti complessi e offrire un quadro chiaro alle famiglie.
Lo studio preso in esame è stato pubblicato nel maggio 2024 sulla rivista scientifica Frontiers in Neurology ed è intitolato “Striving for inclusivity: the crucial function of neurorehabilitation in the management of KIF1A syndrome”.
Il lavoro analizza in modo sistematico il ruolo della riabilitazione neurologica nella gestione della sindrome KIF1A, sottolineando come la fisioterapia rappresenti uno degli strumenti fondamentali per migliorare autonomia, partecipazione e benessere generale.
Il ruolo fondamentale della neuroriabilitazione nella sindrome KIF1A
La sindrome KIF1A è una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso, in particolare cervello e midollo spinale. È causata da alterazioni del gene KIF1A, che produce una proteina essenziale per il corretto funzionamento dei neuroni.
Questa proteina agisce come un “motore”, trasportando materiali fondamentali all’interno delle cellule nervose. Quando questo meccanismo non funziona correttamente, il sistema nervoso può andare incontro a difficoltà progressive.
Le malattie neurologiche associate a KIF1A (KAND) possono manifestarsi in modi molto diversi da persona a persona. Alcuni bambini e adulti presentano prevalentemente difficoltà motorie, altri anche problemi cognitivi, visivi o sensoriali.
Tra i sintomi più comuni troviamo:
- debolezza muscolare
- rigidità e spasticità
- difficoltà di equilibrio e coordinazione
- problemi nel camminare, stare seduti o mantenere posture corrette
- dolore cronico e affaticamento
Ad oggi non esiste ancora una cura definitiva per la sindrome KIF1A. La ricerca sta esplorando strade promettenti come la terapia genica, ma queste soluzioni sono ancora in fase sperimentale.
Proprio per questo motivo, la riabilitazione neurologica rappresenta uno strumento fondamentale per migliorare la qualità della vita delle persone con KIF1A e delle loro famiglie.
Perché la fisioterapia è così importante?
La fisioterapia non si limita a “trattare i muscoli”, ma lavora sull’intera persona.
Nel caso della sindrome KIF1A, la neurofisioterapia aiuta a:
- migliorare la mobilità
- mantenere e potenziare le capacità motorie
- ridurre il dolore e la tensione muscolare
- favorire l’autonomia nelle attività quotidiane
Attraverso esercizi mirati, tecniche di stretching, terapia manuale e attività funzionali, il fisioterapista aiuta il bambino o l’adulto a sfruttare al massimo le proprie capacità, adattando il percorso riabilitativo alle esigenze individuali.
Un aspetto chiave della fisioterapia è il lavoro su movimenti essenziali come:
- sedersi e alzarsi
- mantenere l’equilibrio
- camminare (con o senza ausili)
- usare in modo più efficace braccia e mani
Questi progressi, anche se piccoli, possono fare una grande differenza nella vita quotidiana.
Gestione del dolore e benessere generale
Molte persone con KIF1A convivono con dolore cronico, rigidità e affaticamento. La fisioterapia può aiutare in modo concreto anche su questo fronte.
Tecniche come:
- terapia manuale
- rilascio miofasciale
- massaggi terapeutici
- stretching dolce
possono ridurre la tensione muscolare, migliorare il comfort e favorire una maggiore sensazione di benessere.
Un lavoro di squadra: famiglia, terapisti e medici
La gestione della sindrome KIF1A richiede un approccio multidisciplinare.
Il fisioterapista lavora in collaborazione con neurologi, neuropsichiatri, terapisti occupazionali, logopedisti e altri specialisti per costruire un percorso di cura completo.
La famiglia gioca un ruolo centrale: i caregiver sono spesso coinvolti attivamente nelle sedute, imparando esercizi e strategie da applicare anche a casa. Questo aiuta a dare continuità al trattamento e a rendere la riabilitazione parte della vita quotidiana.
Le sfide nell’accesso alla fisioterapia
Purtroppo non tutte le famiglie riescono ad accedere facilmente a percorsi riabilitativi adeguati.
Tra le principali difficoltà troviamo:
- costi economici
- distanza da centri specializzati
- lunghe liste d’attesa
- mancanza di professionisti formati sulla sindrome KIF1A
Per questo è fondamentale aumentare la consapevolezza sulla sindrome, formare fisioterapisti specializzati e favorire politiche sanitarie più inclusive.
Guardare al futuro con realismo e responsabilità
La fisioterapia non è una soluzione temporanea, ma un percorso a lungo termine, che deve essere flessibile e adattarsi all’evoluzione della condizione.
Monitoraggi regolari e follow-up permettono di modificare il trattamento in base ai bisogni della persona, mantenendo un equilibrio tra stimolazione motoria, prevenzione delle complicanze e qualità della vita.
In una malattia degenerativa come la KAND, la continuità è un elemento centrale.
Per questo è importante individuare attività riabilitative che non siano soltanto corrette dal punto di vista tecnico, ma anche sostenibili nel tempo e capaci di coinvolgere la persona sul piano emotivo e motivazionale.
Quando il movimento diventa esperienza positiva, aumenta anche l’aderenza al percorso terapeutico.
Proprio in questa prospettiva si inserisce una riflessione condivisa all’interno della nostra Commissione Scientifica.
Il ruolo della piscina nella riabilitazione della KAND
Alla luce dell’articolo analizzato, la Commissione Scientifica di KIF1A Italia ci tiene a ribadire che, nella riabilitazione della KAND – quale malattia degenerativa – la fisioterapia in acqua, intesa come nuoto, TMA o psicomotricità, può rappresentare una scelta particolarmente significativa.
Questo per due motivazioni principali.
La prima è il piacere, l’attrattiva e l’approccio ludico che solo l’acqua può regalare.
La seconda riguarda i benefici che ne possono derivare quali la stimolazione dei muscoli degli arti inferiori e superiori, la sensazione di leggerezza, una diversa percezione del proprio corpo e probabilmente una riduzione dei dolori neuropatici.
