14:00
SALUTI ISTITUZIONALI
Dir. Scientifico IRCSS Fondazione Stella Maris Prof. Giovanni Cioni
Presidente KIF1A Italia APS ETS Nicolò Paroli
Presidentessa UNIAMO Dott. ssa Annalisa Scopinaro
KIF1A: RUOLO INTRACELLULARE, BASI MOLECOLARI E GENETICHE
Moderatori: Dott. Alessandro De Falco e Prof. Nicola Brunetti-Pierri (TIGEM)
14:30
PROF. SSA ANTONELLA DE MATTEIS (TIGEM, NAPOLI)
KIF1A e il suo ruolo intracellulare
14:50
PROF. GENNARO GAMBARDELLA (TIGEM, NAPOLI)
KIF1A e Sequenziamento NGS Long Read
15:10
DOTT. SSA CLAUDIA CIACCIO (IRCCS BESTA, MILANO)
Basi genetiche e rischio di ricorrenza
DISORDINI KIF1A-CORRELATI: VIAGGIO DALLA NEUROLOGIA ALLA NEUROPSICHIATRIA (1a PARTE)
Moderatori: Dott. ssa Stefania Della Vecchia e Prof. ssa Roberta Battini (IRCCS Stella Maris, PISA)
15:30
DOTT. SSA CHIARA PAOLELLA (AORN SANTOBONO, NAPOLI)
Neuroimaging nelle Patologie associate a KIF1A
15:50
DOTT. STEFANO D’ARRIGO (IRCCS BESTA, MILANO)
Disordini del Neurosviluppo in Sindrome KIF1A
DISORDINI KIF1A-CORRELATI: VIAGGIO DALLA NEUROLOGIA ALLA NEUROPSICHIATRIA (2a PARTE)
Moderatori: Prof. Filippo Maria Santorelli (IRCCS Stella Maris,
PISA), Dott. Stefano D’Arrigo (IRCCS Besta, MILANO)
16:40
DOTT. SSA GABRIELA SILVESTRI (FONDAZIONE POLICLINICO A. GEMELLI, IRCCS, UOC NEUROLOGIA)
Spettro fenotipico della Sindrome KIF1A ad esordio adulto
17:00
DOTT. FRANCESCO NICITA (OSP. BAMBINO GESÙ, ROMA)
Neurologia Pediatrica
17:20
DOTT. SSA STEFANIA DELLA VECCHIA (IRCCS STELLA MARIS, PISA)
Studio retrospettivo coorte italiana di Pazienti KIF1A
DISORDINI KIF1A-CORRELATI: APPROCCI TERAPEUTICI
Moderatori: Prof. Nicola Brunetti-Pierri (TIGEM), Prof. ssa Roberta Battini (IRCCS Stella Maris, PISA)
17:40
DOTT. ALESSANDRO DE FALCO (TIGEM)
Strategie Terapeutiche con ASO
18:00
DOTT. LUIS ALBERTO BAENA LOPEZ (CENTRO DE BIOLOGÍA MOLECULAR SEVERO OCHOA, CSIC, MADRID, SPAGNA)
Caspases as guardians of KIF1A homeostasis and function
18:20
DOTT. SSA WENDY CHUNG (BOSTON CHILDREN’S HOSPITAL, BOSTON, MA, USA)
Esperienza di Trattamento con ASO
IL COINVOLGIMENTO DEL SISTEMA VISIVO NEI DISORDINI KIF1A-CORRELATI
Moderatori: Dott. Alessandro De Falco (TIGEM), Dott.ssa Stefania Della Vecchia (IRCCS Stella Maris, Pisa)
9:00
DOTT.SSA SABRINA SIGNORINI (FONDAZIONE MONDINO, PAVIA)
Il coinvolgimento del sistema visivo nei disturbi neurologici associati a KIF1A: dalla valutazione all’intervento
9:20
DOTT. GIACOMO MARIA BACCI (AOU MEYER, FIRENZE)
Diagnostic clues and management of ocular manifestations in KIF1A-related phenotypes
OLTRE LA DIAGNOSI DEI DISORDINI KIF1A-CORRELATI: PERCORSI DI VALUTAZIONE, RIABILITAZIONE E SUPPORTO ALLE FAMIGLIE
Moderatori: Dott. Alessandro De Falco (TIGEM), Dott.ssa Stefania Della Vecchia (IRCCS Stella Maris, PISA)
9:40
DOTT. SSA ASSUNTA GUILLARI (AOU FEDERICO II, NAPOLI)
Oltre la diagnosi. Vivere una malattia rara in famiglia: cosa sappiamo, cosa manca e perché è importante parlarne
10:00
DOTT. SSA ELENA MORETTI (UNIVERSITÀ DI PISA)
Comunicazione e linguaggio in KIF1A: capire insieme per aiutare meglio
10:20
FEDERICA D’ACUNTO (IRCCS STELLA MARIS, PISA)
Dalla valutazione alla riabilitazione nei soggetti con disordini KIF1A-correlati: adattamento di scale motorie e indicazioni per ortesi e ausili
10:40
DOTT. SSA PAOLA CRISTOFANI (IRCCS STELLA MARIS, PISA)
Comprendere il profilo cognitivo e i vissuti emotivi tra conoscenze attuali e domande aperte
11:00
DOTT. SSA MICHELINA ARMANDO (OSP. BAMBINO GESÙ, ROMA)
P.R.I.: il progetto riabilitativo individuale che comprende l’area motoria (clinico-strumentale) e visuo-percettiva
12:00
TAVOLA ROTONDA
Presidente KIF1A Italia APS ETS Nicolò Paroli
Presidentessa UNIAMO Dott. ssa Annalisa Scopinaro
Resp. Relazioni con le Associazione di Pazienti per Fondazione
Telethon Dott. ssa Alessandra Camerini
Malattie Rare Toscana
